Ein Forschungsteam aus Australien hat einen neuen Bluttest entwickelt, der die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen innerhalb weniger Tage ermöglichen könnte. Die Methode verspricht nicht nur frühere Behandlungsansätze, sondern auch eine deutlich geringere Belastung für die betroffenen Kinder und ihre Familien. Aktuell liefern genomische Untersuchungen nur bei etwa der Hälfte der Verdachtsfälle eine Diagnose. Für alle anderen beginnt eine oft jahrelange und belastende „diagnostische Odyssee“, die viele zusätzliche, teils invasive Untersuchungen erfordert – etwa Muskelbiopsien unter Vollnarkose.
Die neue Methode, veröffentlicht in der Fachzeitschrift Genome Medicine, ergänzt die Genanalyse durch sogenannte Proteomik. Dabei analysieren die Forschenden die Proteine in bestimmten Blutzellen und vergleichen sie mit denen gesunder Personen. Da Gene Baupläne für Proteine liefern, erlaubt diese Analyse Rückschlüsse darauf, welche genetischen Veränderungen tatsächlich krankheitsauslösend sind – und welche harmlos. Laut den Forschern lassen sich so zahlreiche Mutationen gleichzeitig untersuchen, mit Ergebnissen innerhalb von nur drei Tagen. Bei mitochondrialen Erkrankungen übertraf die neue Methode sogar etablierte Standardtests und ermöglichte Diagnosen, die bislang unbeantwortet blieben.
Mehr Diagnosen, weniger Eingriffe – und mehr Klarheit für Familien
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass der neue Test die Diagnosequote bei Verdacht auf seltene Erkrankungen von derzeit 30–50 % auf bis zu 70 % steigern könnte. Besonders bemerkenswert: Für die mitochondriale Variante des Tests genügt bereits 1 ml Blut – eine erhebliche Erleichterung gegenüber den bisher erforderlichen Gewebeentnahmen. Zudem ist der Test nicht auf eine einzige Krankheit spezialisiert. Das macht ihn kosteneffizienter und erspart Betroffenen weitere unnötige Untersuchungen. Stroud betont, dass der Test bereits bei etwa der Hälfte der rund 7.000 bekannten seltenen Erkrankungen anwendbar sei, auch wenn noch weitere Studien nötig seien.
Eine Diagnose bringt nicht nur Gewissheit und ermöglicht gezielte Therapien. Sie unterstützt auch werdende Eltern bei der Entscheidung über künftige Schwangerschaften – durch pränatale genetische Tests. Fachleute wie Michal Minczuk von der Universität Cambridge und Robert Pitceathly vom University College London sehen in dem Ansatz einen bedeutenden Fortschritt für die Genommedizin. Die Integration in nationale Gesundheitssysteme wie den NHS könnte die Versorgung betroffener Familien deutlich verbessern.
