US-Mediziner setzten erstmals gezielt CRISPR ein, um ein Baby mit seltener Erbkrankheit erfolgreich zu behandeln.
Die Ärzte diagnostizierten KJ kurz nach der Geburt mit CPS1-Mangel, einem lebensbedrohlichen Enzymdefekt.
Die Krankheit lässt Ammoniak im Blut gefährlich ansteigen und löst Krämpfe, Koma oder sogar tödliche Komplikationen aus.
Etwa jedes millionste Neugeborene entwickelt CPS1 – und etwa die Hälfte überlebt das erste Lebensjahr nicht.
Übliche Therapien setzen auf eiweißarme Diäten und später eine Lebertransplantation, beides mit hohen Risiken verbunden.
Mit sechs Monaten erhielt KJ am Children’s Hospital of Philadelphia seine erste personalisierte CRISPR-Behandlung.
Die Therapie senkte deutlich seinen Medikamentenbedarf zur Regulierung des Ammoniakspiegels.
Sein Ärzteteam bleibt wachsam, bewertet die bisherigen Ergebnisse aber als sehr erfolgversprechend.
Genchirurgen schneiden krankes Erbgut präzise heraus
Wissenschaftler schnitten gezielt das defekte Lebergen, das KJs Stoffwechselkrankheit verursachte.
Die CRISPR-Therapie korrigierte die Mutation genau an der fehlerhaften Stelle der DNA.
Leiterin Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas lobte die hohe Treffsicherheit dieser Behandlung.
Sie sieht enormes Potenzial für weitere individuelle Gentherapien mithilfe dieser Methode.
Obwohl bisher nur bei KJ angewendet, könnte die Technik vielen Patienten mit ähnlichen Gendefekten helfen.
CRISPR erlaubt es, Therapien exakt an genetische Merkmale einzelner Patienten anzupassen.
Das Ärzteteam glaubt, dass man den Ansatz auch auf andere seltene Einzel-Gen-Erkrankungen übertragen kann.
Hürden bei Kosten, Technik und Krankheitskomplexität bleiben
Trotz medizinischer Erfolge sehen Fachleute große Herausforderungen bei der Ausweitung der Therapie.
Andere Organe als die Leber sind schwerer zu erreichen und erfordern technisch anspruchsvollere Methoden.
KJs Behandlung kostete über 700.000 Euro – ähnlich teuer wie eine Lebertransplantation, aber schwer finanzierbar.
Langzeitfolgen konnten die Forscher bisher nicht vollständig erfassen oder ausschließen.
Genetikexpertin Dr. Alena Pance betonte, dass viele Krankheiten durch mehrere Genfehler entstehen, nicht durch einzelne Mutationen.
Sie sieht Grenzen bei CRISPR, wenn Erkrankungen komplexere genetische Ursachen haben.
In vielen Fällen könnten breitere Therapieansätze wirksamer sein als gezielte Genkorrekturen.
Trotzdem zeigt KJs Fall, dass CRISPR lebensrettende Perspektiven für Betroffene mit seltenen Erbkrankheiten eröffnen kann.
